科學家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜
該圖譜可有效適用于亞洲人的診療
據韓聯社4月5日報道，韓國首爾大學基因醫學研究所（GMI-SNU）徐廷瑄教授領導的研究小組宣稱，他們通過對30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清“基因拷貝數變異（CNV）”圖譜，并根據該圖譜發現，亞洲人*的基因拷貝數變異共有3500多個。科學家們展望，該信息將為對亞洲人進行針對性治療，做出一定的貢獻。
所謂基因拷貝數變異（Copy Number Variations）是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp（堿基對）到數百萬bp范圍內的缺失、插入、重復和復雜多位點的變異。研究表明，不少人類復雜性狀疾病都和拷貝數變異有密切關系。
該圖譜與西方繪制的現有圖譜不同，只針對亞洲人進行研究并繪制，因此該圖譜將有效被適用于亞洲人的診療。
研究組介紹說，以2對為正常的基因，若數量過多，為3對以上，或數量太少，不到2對，這種現象叫作“基因拷貝數變異（Copy Number Variation.CNV）”。
研究組表示，針對亞洲人繪制完成了超高清晰度CNV，這為今后正式研究CNV和疾病之間有何關聯性，提供良好的平臺，具有重要意義。
研究組發表的研究論文，當天被刊登在《自然—遺傳學》（Nature Genetics）網絡版。
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