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南京科佰生物科技有限公司

【新品發(fā)布】血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品-27基因-38位點(diǎn)

時(shí)間:2023-4-27閱讀:928
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血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

科佰生物重磅推出血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品,涉及骨髓增生異常綜合征(MDS)/骨髓增殖性腫瘤(MPN)/急性髓系白血病(AML)/慢性粒細(xì)胞白血病(CML)/ 慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)/急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)等疾病相關(guān)的常見基因突變位點(diǎn)。


圖片1.png


Fig 1. 常見血液系統(tǒng)惡性腫瘤分類及其相關(guān)的基因位點(diǎn)


為感謝大家對科佰生物的信任與支持,特推出“新品試用"活動,10個(gè)名額,先到先得,歡迎小伙伴們積極申請?jiān)囉醚b,申請方式見文末

Panel相關(guān)基因

這是一款多基因多位點(diǎn)的panel標(biāo)準(zhǔn)品,混樣所使用的原料基本都是源于血液系統(tǒng)相關(guān)腫瘤樣本。科佰生物對其中27個(gè)基因相關(guān)的38個(gè)位點(diǎn),全部開發(fā)了數(shù)字PCR(ddPCR)檢測體系,精確定標(biāo)對應(yīng)的突變頻率或者拷貝數(shù)變異數(shù)值。而且絕大部分突變,體現(xiàn)病理學(xué)意義的。

表1 藍(lán)色.jpg

表1. 血液系統(tǒng)惡性腫瘤panel相關(guān)的27個(gè)基因

這個(gè)panel標(biāo)準(zhǔn)中包含很多血液系統(tǒng)惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn),其中有38個(gè)位點(diǎn)是經(jīng)過ddPCR驗(yàn)證的,包含18個(gè)SNV(其中又分為錯(cuò)義、無義等),15個(gè)INDEL(大多數(shù)為重復(fù)堿基的插入和缺失),4個(gè)DNA重排,1個(gè)拷貝數(shù)變異。




圖片2.png

Fig 2. 38個(gè)位點(diǎn)對應(yīng)的突變類型


圖片3.png

Fig 3. SNV突變子類

圖片4 新.jpg

Fig 4. INDEL突變子類

圖片5新.jpg

Fig 5. DNA重排突變子類

圖片6新.jpg

Fig 6. CNV突變子類



突變頻率在5%附近,可以用于進(jìn)一步的稀釋,作為LOD參考品,MRD參考品等。


對應(yīng)的臨床病例分級主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic,按照ClinVar注釋(部分未被ClinVar注釋的參考其他數(shù)據(jù)庫),包含12個(gè)Uncertain Significance,3個(gè)Likely Pathogenic和23個(gè)Pathogenic。


詳細(xì)突變數(shù)據(jù)如下:↓↓↓

點(diǎn)擊此處即可查看完整版:Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039


表2 藍(lán)色 新.jpg


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