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標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重復(fù)長度突變

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變本標(biāo)準(zhǔn)參考材料（SRM）主要用于亨廷頓舞蹈癥[CAG]三核苷酸重復(fù)序列包含在人類基因組材料中[1-3]。六個(gè)人組分基因組DNA材料，標(biāo)記為A至F，來自從以下來源的細(xì)胞系中提取的DNA：亨廷頓舞蹈癥樣本。SRM 2393的一個(gè)單元由六個(gè)無菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）組成含氟聚合物小瓶，每個(gè)小瓶含有每個(gè)單獨(dú)成分的約50µL DNA溶液。

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變亨廷頓舞蹈癥[CAG]重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值：表1列出了[CAG]對(duì)每個(gè)組件重復(fù)。這些認(rèn)證值是通過計(jì)算通過Sanger測序技術(shù)確定成分等位基因中的[CAG]重復(fù)單元，并通過片段證實(shí)分析（基因分型）。獨(dú)立正向和反向結(jié)果之間的一致性測序和片段分析在的整數(shù)計(jì)數(shù)中提供最高的置信度。其他技術(shù)沒有理由懷疑這些結(jié)果。NIST認(rèn)證值是指NIST對(duì)其準(zhǔn)確性的最高置信度是，所有已知或懷疑的偏差來源都已調(diào)查。這個(gè)CAG重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值可追溯到SI計(jì)數(shù)單位（1）。

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