一、表觀遺傳與甲基化DNA甲基化是最早被發(fā)現(xiàn)、也是研究最深入的表觀遺傳調(diào)控機制之一。DNA甲基化：在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下，基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶（C）5'碳位共價鍵結(jié)合一個甲基基團。DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表達(dá)。二、甲基化研究方法目前研究中常用的DNA甲基化測序方法包括全基因組（WGBS）、簡化基因組（RRBS）、靶向基因組（液相捕獲）、甲基化DNA免疫沉淀（MeDIP-seq）和芯片等，適用于多種不同應(yīng)用場景。1、甲基化發(fā)現(xiàn)階段Illumina EPIC 芯片（935K)：全面覆蓋CpG島、啟 動子等，還包括 島外的CpG位點，已知的DMR位點全基因組甲基化測序（WGBS）：全 基 因 組 覆 蓋 甲 基 化 和 非 甲 基 化甲基化捕獲測序(MC-seq)：啟動子、已知的DMRs、CpG 島、shores簡化基因組甲基化測序（RRBS）：CpG島、啟動子甲基化DNA免疫沉淀（MeDIP-seq）2、甲基化驗證階段焦磷酸測序：焦磷酸測序技術(shù)(pyrosequencing)是一種新型的酶聯(lián)級聯(lián)測序技術(shù)，可在一次檢測中快速定量一個或多個甲基化位點，其可重復(fù)性和精確性能與SangerDNA測序法相媲美，是目前理想的驗證方法。同時，焦磷酸測序技術(shù)產(chǎn)品具備對大量樣品進行測序分析的能力，為大通量、低成本、適時、快速、直觀地進行甲基化分析和臨床檢驗提供了平臺。

多重目的區(qū)域甲基化富集測序：多重目的區(qū)域甲基化富集測序，是在全基因組甲基化水平的觀察與研究后，對于眾多目的基因的甲基化水平的重要研究手段，更有針對性和大樣本可行性。使用亞硫酸氫鹽處理DNA后，結(jié)合目的區(qū)域富集和二代測序技術(shù)，利用多重目的區(qū)域甲基化富集測序技術(shù)實現(xiàn)個性化目的區(qū)域甲基化測序，同時大大降低了研究費用。