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Nature：大型糖尿病研究發布初步結果2013/12/27

十二月二十五日的Nature雜志發布了一項大型糖尿病研究的初步結果。這是迄今為止，對墨西哥和墨西哥裔美國人進行的，zui大規模的遺傳學研究。科學家們發現了，重要的二型糖尿病風險基因，該基因突變對墨西哥和其他拉美人群的影響特別大。研究顯示，攜帶這種高風險基因突變的人，患糖尿病的可能性比其他人高25%。而那些遺傳了兩個拷貝突變的人，患病風險比正常人高50%。研究人員發現，在擁有較近印第安血統的人中（包括拉丁美洲人），近一半攜帶這種高風險突變。此外，約20%的東亞人攜帶這一突變，但該基因突變在歐洲和非

發現胰島素瘤相關致病基因2013/12/13

12月11日，來自上海瑞金醫院、深圳華大基因研究院等單位的科研人員，發現位于轉錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發病機理相關。這為功能性胰腺內分泌腫瘤的診斷及治療提供了潛在靶點，也為與胰島素分泌相關的糖尿病研究提供了新思路。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。據了解，胰島素瘤在病理上大多屬于β細胞腺瘤，少數為癌或增生。胰島素瘤引起的低血糖癥，與糖尿病導致的高血糖表征恰好相反。研究人員對10例胰島素瘤患者的組織及血液樣本進行全外顯子測序，發現MLL3、H3F3A、LMO2等基因突變與胰

西北農林：發現miRNA調控乳脂合成新機制2013/12/13

乳汁是年幼哺乳動物包括人類的主要營養來源。乳汁的營養價值主要來自脂肪和蛋白質組分。相比于牛奶，山羊（Caprahircus）奶含有更多的總脂肪，包括更高豐度的有益不飽和脂肪酸。MicroRNAs（miRNAs）是一類含有約22個核苷酸的小RNA，參與各種代謝過程。然而，目前有關miRNA在調控山羊奶成分中的作用知之甚少。西北農林科技大學動物科技學院羅軍教授的課題組對泌乳期山羊乳腺中的miRNA表達與乳脂合成的關系展開了深入研究*，研究成果發表在11月刊的PLoSOne上。羅教授的團隊采用高通量測

“雙向運輸”讓蛋白到達其位避免疾病2013/11/29

科學家們發現，mRNA能夠沿著細胞單向傳送，然后登上另一個被恰當命名的馬達蛋白，以相反的方向到達其zui終需要去的地方。佐治亞健康科學大學佐治亞醫學院（MCG）的細胞生物學家GraydonB.Gonsalvez博士是本文的通訊作者，他稱，這是一次相當重要的行程，因為mRNA決定著一個細胞中哪個蛋白發生表達，能將一個腦細胞與肌肉細胞區分開來。“過去一直認為是這樣一個相對簡單的場景：如果細胞內一個貨物需要運到這里，它只在一個軌道上朝那個方向走。”但是，MCG和劍橋大學的科學家們發現，就像在一條備用的

研究發現更多CRISPR-Cas工具2013/11/29

CRISPR-Cas技術作為一種新的基因組編輯方法，正受到廣泛的關注。自去年以來，引用這一技術的文章數量在直線上升。而隨著更多CRISPR-Cas元件的發現，這項技術有望變得更加多功能。目前，來自化膿性鏈球菌、腦膜炎奈瑟菌等細菌的RNA指導的Cas9都已被開發成基因組操控的工具。如今，據德國亥姆霍茲感染研究中心的研究人員介紹，Cas9工具箱有望進一步擴大，從而改善這種工具的特異性。他們的研究成果發表在11月22日的《NucleicAcidsResearch》在線版上。研究人員在8種代表II型CR

新發現一種促進DNA修復的遠古酶：PrimPol2013/11/22

西班牙的科學家們在11月17日的NatureStructuralａndMolecularBiology雜志上發表的一項延續性研究稱，他們發現了一種新的人體內的酶——PrimPol蛋白——能夠在DNA拷貝過程中識別DNA損傷，促進它們修復，因此能避免對細胞進而對有機體造成的不可逆的致病損傷。每天，人體都會產生新的細胞對組織進行更新和修復受損的細胞。每當這種情況發生時，細胞都會制造它們DNA的拷貝，將這些拷貝傳遞給產生的子細胞。這個DNA拷貝過程——也稱為復制（Replication），非常的微妙，

Cell跟隨基因的腳步 發現自閉癥起源2013/11/22

由耶魯大學領導的一個研究小組報道了自閉癥起源的研究線索，他們指出了哪種細胞類型，以及人類大腦的起源會受到與自閉癥有關的基因突變的影響。這一研究成果公布在11月21日Cell雜志上。。人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經系統失調而導致的發育障礙。每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達6700萬。中國的自閉癥患兒也已經超過100萬，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確，但發現自閉癥表現出很高的

Cell：復雜基因調控，或是“無心插柳”之作2013/11/08

相比于低等細菌人類無疑是優雅、高等、復雜的生物，這一點或許看起來顯而易見，但就基因而論，一位加州大學舊金山分校的科學家卻想要轉變對于人類和細菌進化的傳統看法。加州大學舊金山分校的生物化學和生物物理學教授HitenMadhani認為，引導我們基因活性的分子并非是一群井然有序、協調運作的運動選手，而是像一群酸腐的官僚阻礙工作，造成了不必要的效率低下。與之相比，細菌能夠有效率地執行這些過程，較少挫折表達自身的基因。Madhani在發表于11月7日《細胞》（Cell）雜志上，一篇題為“TheFrustr

HPV恰似龍卷風，破壞宿主細胞基因組2013/11/08

基因組不穩定性是癌癥的特征之一，包括那些是由人乳頭瘤病毒（HPV）引起的。美國俄亥俄州立大學的研究人員近日在《GenomeResearch》上發表文章，報道了HPV整合和相鄰的宿主基因組結構變異之間的驚人關聯。研究小組利用基因組測序來鑒定十幾個細胞系和原發性腫瘤中的突變模式，它們不僅代表HPV陽性的子宮頸癌，也有HPV陰性和陽性的頭部和頸部癌癥。分析結果表明，基因組中HPV插入位點的周圍存在大量的結構變化、重排和/或突變。作者懷疑，這可能是因為病毒和宿主DNA之間的“循環”相互作用。文章的通訊作

新型納米芯片能檢測罕見循環腫瘤細胞2013/10/25

一種新型納米材料芯片的幫助下，誘發早期癌癥患者體內癌癥擴散的一類細胞能夠被高靈敏地檢測出來。《自然—納米技術》上的這項研究發現意味著，對這類細胞的分離與修復能夠貫穿于癌癥病人的診斷與治療中。SunithaNagrath等人研發出一種基于石墨烯氧化物的芯片，該芯片能夠捕捉一種罕見的循環腫瘤細胞，這類腫瘤細胞從腫瘤上分離通過血液流向各個組織，從而使癌癥擴散。利用這種納米尺度的設備，研究人員能夠從健康的血液細胞中選出這種腫瘤細胞并分析其與癌癥有關的生物標記。他們相信這類生物標記能夠讓人們更好地了解癌癥

新方法可助成熟細胞轉化為多能干細胞2013/10/25

新華網舊金山10月21日電（記者馬丹）美國研究人員日前在《自然材料》雜志網絡版上刊登的研究報告證明，細胞的物理特性可以代替某些化學復合物，加快成熟細胞重新“編程”、從而轉變為同胚胎干細胞一樣的誘導多能干細胞的進程。負責這項研究的美國加利福尼亞大學伯克利分校生物工程系教授李松說，這項研究成果是干細胞研究和微生物研究領域的重要進展。研究人員從人體皮膚和實驗鼠耳朵提取成纖維細胞，用一種可對成熟細胞進行“再編程”的混合液，在有著寬10微米、高2微米的平行細微溝紋的表面加以培養。兩周后，相比在平整表面的細

華人科學家開發埃博拉出血熱新療法獲進展2013/10/18

埃博拉病毒致死率非常高,且缺乏有效療法。加拿大華人生物學家邱香果等人在美國《科學轉化醫學》雜志上報告說,他們開發出一種三聯單克隆抗體與干擾素聯合療法,在動物實驗中可挽回受病毒感染的實驗猴生命,為治愈由埃博拉病毒導致的出血熱帶來新希望。埃博拉病毒于上世紀70年代在中非被發現,它能在很短時間內在感染者體內大量增殖,迅速制服人體免疫系統。病情嚴重時,很多患者會在感染后一周或出現明顯病癥三四天后死亡。目前,無論對感染埃博拉病毒的人還是動物,都沒有治療辦法或疫苗,極少數正在研制的藥物須在病毒感染后幾分鐘內

兩項中國學者研究解析關鍵通路的新功能2013/10/18

Hippo信號轉導通路是幾年前發現的一個信號轉導通路。研究發現Hippo信號通路是參與調控器官大小發育的關鍵信號通路，這一觀點首先在果蠅中被發現，后來的研究發現在哺乳動物的發育過程中Hippo有相同的功能。近年來越來越多的證據表明，這條信號通路還調控干細胞自我更新及組織再生，特別是與癌癥的發生密切相關。因而這一通路的研究不但是發育生物學的重要課題，而且對人類疾病的治療具有指導意義。近期兩項研究分別在干細胞調控，以及對癌癥的抑制作用方面取得了新成果，這些研究成果將進一步拓寬Hippo信號轉導通路的

Cell子刊：DNA修復與癌癥2013/09/13

來自加拿大阿爾伯塔大學的研究人員公布了一項基礎科學研究的成果，他們發現DNA自我修復的奧秘，由于DNA損傷過于嚴重的時候就會引發癌癥，因此這一研究成果將有助于癌癥治療。這一研究成果公布在Cell出版社旗下的Structure雜志上，由阿爾伯塔大學研究員MarkGlover和他的同事們共同完成。多年來，科學家們一直認為DNA修復過程中的兩個關鍵蛋白所采用的作用機制*相同，而Glover的研究小組則揭示了這些蛋白的作用新機制，指出它們行使功能和溝通的方式存在很大差異，這將有助于促進研發治療癌癥的新方

日發現“遲發性”白血病致病基因2013/09/13

日本研究人員一項研究發現，某個基因與遭受輻射很長時間后才會發病的“遲發性”白血病有關。這將有助于對遭受輻射者進行健康管理，并對白血病進行早期預防、發現和治療。在遭受核輻射和在放射線治療中遭受大量輻射后，有些人經過很長時間才會出現白血病和骨髓增生異常綜合征（MDS）。廣島和長崎yuanzidan爆炸親歷者中就有很多這樣的患者。廣島大學教授稻葉俊哉等人發現，很多患者的7號染色體異常，并鎖定7號染色體上負責調整細胞分裂的一對“Samd9L”基因可能是致病原因。研究人員通過基因操作獲得這種基因異常的實驗

“解碼”腸道菌群，有望為肥胖治療提供新思路2013/08/30

來自法國農業科學研究院、哥本哈根大學、深圳華大基因研究院等單位的科研人員通過對169位肥胖和123位非肥胖的丹麥人的腸道菌群進行研究，發現肥胖和不肥胖人群的腸道菌群的種類和數量均存在顯著差異，并指出腸道菌群可以作為新的切入點，為日益困擾現代人生活的肥胖問題提供新的預防和治療思路。研究成果于2013年8月29日在《自然》雜志發表。“喝涼水都長肉”成為胖哥肥姐zui頭疼的事。目前，肥胖已成為世界范圍內重要的公共衛生問題。據調查，肥胖人士的數量將會從2005年的4億左右飆升到2015年的7億，并且這個

NEJM發布RNAi治療重要成果2013/08/30

有如一個有前景的新棒球手還未在大聯賽中證實他的實力一樣，RNA干擾（RNAi）這一基因沉默技術一直未能顯示它在治療疾病中潛力。而現在一個RNAi相關成果贏得了研究者們的贊美。一項新研究證實，這種方法可以顯著且安全地降低一種罕見肝病致病蛋白的水平。研究結果發表在8月29日的《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）上。我們的細胞依賴于RNAi，利用諸如microRNAs和小干擾RNAs（siRNAs）等微小RNA分子來下調特定基因的活性。盡管研究人員在20世紀90年代才發現這一過程，他們已經開展了數十項臨床

兩篇C ell子刊文章揭示致癌菌2013/08/16

具核梭桿菌（F.nucleatum）是一種革蘭氏陰性口腔共生菌，但它有潛力致病，有時會引起牙周病。2011年10月，來自加拿大BC癌癥研究所和Broad研究所的兩個研究小組，證實這種細菌也存在于腸道中，且其在腸道中的豐度與結直腸癌相關。現在，兩項新研究提供了功能證據，可幫助解釋具核梭桿菌是如何推動癌癥形成的。在發表于8月13日《CellHost&Microbe》雜志上的兩篇論文中，分別由哈佛醫學院AleksandarKostic和凱斯西儲大學MaraRoxanaRubinstein領導的研究小組

兩篇Cell子刊文章揭示致癌菌2013/08/16

具核梭桿菌（F.nucleatum）是一種革蘭氏陰性口腔共生菌，但它有潛力致病，有時會引起牙周病。2011年10月，來自加拿大BC癌癥研究所和Broad研究所的兩個研究小組，證實這種細菌也存在于腸道中，且其在腸道中的豐度與結直腸癌相關。現在，兩項新研究提供了功能證據，可幫助解釋具核梭桿菌是如何推動癌癥形成的。在發表于8月13日《CellHost&Microbe》雜志上的兩篇論文中，分別由哈佛醫學院AleksandarKostic和凱斯西儲大學MaraRoxanaRubinstein領導的研究小組

Nature新文章：靶向侵襲性癌癥2013/08/16

由來自加州大學戴維斯分校、圣地亞哥分校和其他研究機構的研究人員組成的一個研究小組，確定了侵襲性前列腺癌背后的一個關鍵機制。發表在8月14日《自然》（Nature）雜志上的這項新研究，證實了兩個長鏈非編碼RNAs：PRNCR1和PCGEM1通過激活雄激素受體，逃避了雄激素剝奪治療（androgen-deprivationtherapy）。這些處于活性狀態的受體開啟了促進生長和轉移的基因，使得癌癥高度抵抗治療。這項研究闡明了即便被剝奪激素前列腺癌也能旺盛生長的機制，并提供了吸引人的治療新靶點。論文作