Coriell institute于1953年創(chuàng)立，使命是通過提供標(biāo)準(zhǔn)品和細(xì)胞在個性化醫(yī)療和干細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域開展突破性研究，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。在了解人類遺傳疾病，了解遺傳信息在臨床護(hù)理中的作用以及誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞（iPSC）研究中發(fā)揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細(xì)胞系，人類基因組標(biāo)準(zhǔn)品，供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。 Coriell人類DNA標(biāo)準(zhǔn)品，供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個單次bp（G-to-A）轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生異常剪接位點。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過早的終止密碼子20個氨基酸，導(dǎo)致截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常，外顯子40開頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。Coriell Institute生物庫管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過8萬份細(xì)胞樣本量，成為科研細(xì)胞庫中的翹楚。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多。

Coriell的主要產(chǎn)品線包括：

1、人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品：這些產(chǎn)品主要用于基因組測序、遺傳學(xué)研究和臨床診斷的參考標(biāo)準(zhǔn)。其DNA樣本來源廣泛，包括B淋巴細(xì)胞（LCL）和成

纖維細(xì)胞等，并且經(jīng)過嚴(yán)格的質(zhì)量控制。

2、個性化醫(yī)療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)：Coriell Life Sciences提供的服務(wù)包括藥物安全計劃（Corigen®），通過基因檢測優(yōu)化藥物治療方案，減少不良反應(yīng)

并提高治療效果。

3、生物樣本庫管理：Coriell管理著多個生物樣本庫，如NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫和NIA細(xì)胞庫，為全球科研人員提供多樣化的生物樣本。

Coriell institute 部分產(chǎn)品列表：

Coriell Institute總代理：上海卓升科技有限公司

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